
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva causada por una mutación en el cromosoma 7 en la región 7q31-32. En México se presentan de 300 a 400 casos por año; la etapa infantil es el periodo en donde se realiza el diagnóstico siendo oportuno sólo en el 15% de los casos, lo que provoca un retraso en el inicio del tratamiento médico, retraso en el crecimiento lineal, deterioro del estado nutricio, aumento en la tasa de complicaciones y disminución de la sobrevida.
Esta enfermedad se caracteriza por afectar las células epiteliales exócrinas principalmente las de los pulmones y el páncreas, ocasionando la producción de una secreción mucosa espesa que obstruye las estructuras por las que pasa; además la falla en la función de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) causada por la alteración genética causa modificaciones en los canales de cloro y sodio, lo que genera los síntomas típicos de la FQ.